最大规模中国人基因组学大数据研究成果出炉

　　记者从华大基因获悉，迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果已经出炉，于10月4日发表在国际顶级学术期刊《细胞》上。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。

　　填补大规模国人基因组学领域空白

　　此项研究，华大研究团队选取了14余万无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究，开发了一系列适用于此类数据的分析方法，揭示了包括31个省，36个少数民族在内的中国人群精细遗传结构，实现了多种表型的全基因组关联分析，揭示了中国人群中病毒序列分布特征，构建了包含约900万个多态性位点的炎黄中国人群基因频率数据库 (CMDB)，其中包括约20万个新发现的多态性位点。

　　该文章通讯作者、华大生命科学研究院院长徐讯表示，这一成果填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，揭示了一系列中国人群特有的遗传特征，有助于推动我国精准医学事业的发展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用。

研究团队主要成员: 刘斯洋博士(第一作者)，徐讯博士(通讯作者)，陈芳博士(共同第一作者)，金鑫博士(共同通讯作者), 黄树嘉博士(共同第一作者)

　　揭秘中国人群体中的生物大发现

　　此次研究还揭示了中国汉族与少数民族群体的遗传特点，并发现当今中国人群的遗传特征分布同时受到丝绸之路等历史因素与近代人口大规模迁徙的影响。研究还发现了多个随着纬度的变化而在频率上呈现明显差异的基因，展现了饮食、气候等因素对中国人群的演化所起到的作用。

　　华大的研究小组主要从中国人群体遗传学、复杂性状的全基因组关联分析、中国人病毒感染图谱等三个方面揭秘中国人群体中的生物大发现。通过本次研究，科研人员发现，甘肃省和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分明显高于其它省份。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。（记者 张秀丽 通讯员龚碧婧）

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